一、项目实施背景

     2017年，市卫生计生委积极落实市委市政府工作要求，结合全民预防保健工作实施，试点在全民预防保健体检项目中增加妇幼基因检测项目，通过利用基因检测技术，有效预防和控制出生缺陷发生，提早发现疾病，提高妇女儿童健康水平。2017年在全市七个区县试点完成了新生儿遗传性耳聋基因检测累计采样8001人次，初筛阳性339人，耳聋基因携带者314人，药物敏感阳性20人，其中5例耳聋基因阳性患者属于高危人群；妇女宫颈癌预防（HPV病毒感染)基因检测累计采样50027人次，初筛阳性人员5135人，确诊癌前病变79人，手术40人，为预防出生缺陷和促进妇女健康发挥了积极作用。

      2018年，为进一步推进健康泸州建设，加快实施健康城市优生优育及主动健康“七个一”工程，有效预防和控制遗传、出生缺陷等疾病，提升全市妇幼健康服务水平，市委市政府决定在 2017 年妇幼基因检测试点的基础上，稳步实施新生儿遗传代谢性疾病、妇女宫颈癌预防（HPV 病毒感染基因检测）两个基因检测项目，下发了《关于认真实施2018年妇幼基因检测项目的通知》（泸市府办函〔2018〕68号），在全市七个区县实施妇幼基因检测“全覆盖”项目，从2019年正式开始实施。

       二、项目实施时间

      2019年2月-12月。

      三、项目实施内容

     （一）新生儿遗传代谢性疾病基因检测。

      通过筛查可一次性早发现多达48种遗传代谢性疾病患儿，及早防治或治疗，以减少发病患儿数量或减少患儿的终身治疗费用，降低社会成本、节约医疗资源。

     （二）妇女宫颈癌预防（HPV病毒感染基因）检测。

      通过推广HPV筛查，建立有效的管理机制，可癌前发现阳性患者并积极处理，切实降低泸州市的宫颈癌发病率和死亡率。

      四、项目实施人群

     泸州户籍（父母一方或双方）住院分娩的新生儿、已婚育龄妇女；户籍35岁以上，有性生活史，3年以内未接受过规范筛查，未进行子宫切除术的非妊娠期育龄妇女均可免费接受筛查。2019 年全市新生儿遗传代谢性疾病基因检测任务为 17072 人，妇女宫颈癌预防（HPV 病毒感染）基因检测任务为 78237 人。

     五、项目服务流程

    （一）实施机构。各区县定点医疗保健机构（由各区县卫生健康局确定定点医疗保健机构名单后公布）。

    （二）开展方式。各区县定点医疗保健机构负责基因检测项目标本的采集和送检。由华大基因有限公司对标本进行录样、ID编码、离心处理和递送到检测中心，并将检查结果反馈采样机构，采样机构对于筛查可疑阳性进行复筛和随访管理，追踪确诊情况，给予针对性健康指导。

    （三）检测标本。新生儿遗传代谢性疾病检测采用母乳喂养72小时后的新生儿足跟血做标本；HPV筛查取宫颈细胞组织做标本。

      六、项目保障措施

     （一）强化考核。在全民预防保健体检中增加妇幼基因检测项目，作为民生实事，纳入市政府对区县政府的目标考核，与全民预防保健工作同部署、同检查、同考核。

     （二）强化服务工作。一是强化服务质量。各区县加强宣传教育，规范项目服务，做好质量管理、风险评估、咨询指导、个案管理、追踪随访等工作，做好工作检测数据及工作开展情况定期收集、上报和反馈工作，确保数据真实、准确、及时。二是强化结果追踪。各区县定点医疗保健机构对华大基因公司反馈的检测结果务必确保及时送达受检对象，并针对检测结果给予受检对象分类健康指导和帮助，检测结果异常的，要给予转诊建议。三是强化数据分析。市妇幼保健院牵头对项目工作的业务数据和指标进行分析总结利用，对筛查出提出针对我市妇女儿童健康情况的工作建议，促进提高我市妇女儿童健康教育、风险评估和咨询指导的准确性，强化全民健康分类服务、全面推进健康教育。